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Como utilizar VEP -ensembl 105.0 em um VCF somático

🐮 Mini trabalho de somático 🐮

VEPSomatico

Como utilizar VEP -ensembl 105.0 em um VCF somático no Colab

• Introdução
• Preparação do ambiente de trabalho
• Utilizando o VEP

Introdução

Ensembl Variant Effect Predictor ou VEP te ajuda a determinar os efeitos das variantes encontradas nos dados a serem analisados; sendo eles genes, transcritos ou sequências proteicas. Precisando apenas das coordenadas das variantes e a mudança nucleica que foi observada.

O processo para utilização do VEP segue por:

1. Montar o drive no Colab
2. Instalar o VEP
3. Fazer a anotação das variantes

Preparação do ambiente de trabalho

Começar criando um novo notebook no seu Google Colab, uma vez no colab:

1. Montar o drive no ambiente de trabalho, que permite criar e gerenciar os dados:

from google.colab import drive
drive.mount('/content/drive')

2. Agora montamos um diretório específico para os documentos gerados. Utilizamos o "%%bash" para indicar ao Colab que este código está em bash e utilizamos o "%cd" para fixar esse diretório como o diretório principal:

%%bash
mkdir vepsomatico
%cd somatico

3. Para confirmar que o diretório que será utilizado é o que queremos, podemos usar:

%%bash
pwd

Com isso o ambiente de trabalho está preparado para receber os dados e o VEP.

Utilizando o VEP

Agora que temos nosso ambiente de trabalho preparado, podemos utilizar o próximo comando para instalar o VEP. Em ordem, cada linha do comando pode ser interpretada da seguinte forma:

1. Instalação dos pacotes necessários para utilizar o VEP
2. Fazer download do VEP na versão esembl-vep 105.0
3. Descompactar o documento baixado
4. As duas últimas linhas indicam ao colab para entrar no diretório do VEP onde foi descompactado e fazer a instalação

%%bash
sudo apt install unzip curl git libmodule-build-perl libdbi-perl libdbd-mysql-perl build-essential zlib1g-dev
wget -c https://github.com/Ensembl/ensembl-vep/archive/refs/tags/105.0.tar.gz
tar -zxvf 105.0.tar.gz
cd ensembl-vep-105.0
./INSTALL.pl --NO_UPDATE 

Pronto, instalação comcluida. Podemos utilizar o código abaixo para testar se tudo ocorreu como o planejado:

%%bash
cd ensembl-vep-105.0
./vep 

< Imagina fazer o próximo trabalho todo no github>
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     \   ^__^
      \  (oo)\_______
         (__)\       )\/\
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            ||     ||