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nthcorrea / Anotacao-de-VCF---somatico-com-VEP-ensembl-105.0

Geek Repo:Geek Repo

Github PK Tool:Github PK Tool

VCFannotatoR

Ferramenta para análise e anotação de variantes a partir de um arquivo VCF através do VEP ensembl 105.0

Utilizando o Google Colab

As variantes são anotadas com as seguintes informações

Tipo de variação anotada (substituição, inserção, CNV, etc.).

Função (missense, silencioso, intergênico, etc.).

Profundidade de leitura de sequência em cada local da variante.

Número de leituras do alelo alternativo.

Percentual de leituras que suportam o alelo alternativo contra aqueles que suportam o alelo de referência.

Frequência de alelos das variantes pel VEP do Ensembl 105.0

Em um novo notebook no Google colab montar o drive

from google.colab import drive
drive.mount('/content/drive')

Instalando VEP ensembl-vep-105.0

  1. Instalar as dependências
  2. Download da release ensembl-vep 105.0 no github
  3. Descompactar o arquivo .tar.gz
  4. Entrar no diretório
  5. Rodar o script INSTALL.PL com a opção --NO_UPDATE (para não pegar a versão mais nova)

https://github.com/Ensembl/ensembl-vep/archive/refs/tags/105.0.tar.gz

%%bash
sudo apt install unzip curl git libmodule-build-perl libdbi-perl libdbd-mysql-perl build-essential zlib1g-dev
wget -c https://github.com/Ensembl/ensembl-vep/archive/refs/tags/105.0.tar.gz
tar -zxvf 105.0.tar.gz
cd ensembl-vep-105.0
./INSTALL.pl --NO_UPDATE

Teste do comando

Testar a instalação do vep, executando o script ./vep

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