liserjrqlxue / ACMGlocalAnno

ACMG定点筛查

ACMGlocalAnno

annotate ACMG Secondary Finding Var Database

需求

1. 给定数据库（excel文件）

2. 注释变异添加数据库给定列（匹配变异）

3. 生成excel展示给定列

4. 解读系统读取并展示给定列（IT工作）

实现

1. 撰写软件ACMGlocalAnno实现解析数据库excel，并对注释结果文件添加给定列内容（数据库不包含的变异列内容为空）

2. 修改anno2xlsx输出tier1 excel filter_variants表头格式，添加给定列输出（-filter_variants控制表头，已在源码修改）

生信操作

1. 原流程anno2xlsx -snv 参数的输入文件记为input.tsv

2. 运行ACMGlocalAnno -input input.tsv -output output.tsv，output.tsv为ACMGlocalAnno输出

3. 原流程anno2xlsx -snv 参数替换为output.tsv

细节

1. 通过Transcript:cHGVS匹配变异

2. 新增表头：

注释表表头	ACMG定点数据库表头
SecondaryFinding_Var_证据项	证据项
SecondaryFinding_Var_致病等级	致病等级
SecondaryFinding_Var_参考文献	参考文献
SecondaryFinding_Var_Phenotype_OMIM_ID	关联疾病表型OMIM号
SecondaryFinding_Var_DiseaseNameEN	关联疾病英文名称
SecondaryFinding_Var_DiseaseNameCH	关联疾病中文名称
SecondaryFinding_Var_updatetime	数据库时间