群体多个个体vcf合并
liweirfI opened this issue · comments
您好!基于图形泛基因组,采用vg软件call程序,获得了2000多个个体vcf文件需要合并,对于survivor软件,使用./SURVIVOR merge sample_files 1000 2 1 1 0 30 sample_merged.vcf;对于panpop软件,请问是否使用./subworkflows/mergeSV3_pop.py脚本合并就可以?不需要额外执行./bin/PART_run.pl,对吗?
subworkflows/mergeSV3_pop.py
是snakemake脚本,无法直接运行。
只能使用PART_run.pl
非常感谢你的回复!
群体SV合并流程:(1)采用vg软件call程序获得每个个体vcf文件,保留SV长度大于30 bp的vcf文件(较少服务器运算量,关注SV),采用bcftools merge -m none进行合并群体vcf文件;(2)参考https://doi.org/10.24433/CO.1577027.v1 中run流程, 采用PART_run.pl脚本,对合并后vcf文件进行处理。(3)采用./scripts/vcf_split_snp_indel_sv.pl获得SV vcf文件,采用beagle软件对缺失SV进行填补。
存在问题:(1)针对图形泛基因组,PART_run.pl脚本中--ref_fasta_file选项,我使用骨架基因组(参考基因组),是否可以?(2)请问采用beagle软件填补缺失SV,是否可行?由于gam文件已删除(文件太大),故不能采用Fill_DP.pl脚本进行缺失值填补。之前采用过survivor软件进行群体SV合并,发现群体水平基因分型率(Total genotyping rate)较低(0.38);现在采用此流程,合并后SV数量两者差不多,panpop基因分型率为0.62,比survivor提升63%,但panpop多等位基因SV数量偏多,比survivor多5%以上,主要是三等位基因偏多且基本上含有一个缺失等位基因“*”。(3)对于此群体SV合并流程,请问是否其他问题?请帮忙指出
- 需要vcf中的染色体在fasta中都存在就行
- 理论上可行
- 如果多等位基因SV较多,可以多运行几次PART_run.pl。理论上多等位基因SV会逐次减少
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