Nature | All of Us项目发表超24万个临床级基因组数据,鉴定超2.75亿种新变异
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Nature | All of Us项目发表超24万个临床级基因组数据,鉴定超2.75亿种新变异 by 测序**
2018年5月,由美国国立卫生研究院(NIH)领导的All of Us项目开放注册,其初步规划目标是建立一个由100万或更多美国人组成的大型研究队列,收集全面健康数据,以扩展精确医疗方法的知识平台。All of Us的一个重要组成部分是生成100万参与者的全基因组序列(WGS)和基因分型数据,并将这些数据公开供科学界使用,从而促进遗传祖先、遗传性疾病风险和药物遗传学等方面的研究。
主要研究内容
All of Us研究计划
图1. All of Us数据资源概况
特别是,研究发现欧洲血统亚群的致病性变异率最高(2.1%),是东亚血统个体致病性变异率的2倍。东亚个体的变异频率较低,部分原因可能是该群体的样本量较小,而且变异数据库中可能存在信息偏差,从而减少了一些研究较少祖先群体的变异发现数量。
遗传祖先和亲缘关系
图2. All of Us中的遗传祖先分析
LDL-C的遗传决定因素
图3. All of Us中LDL-C的GWAS
基因型与表型的关联
研究团队专门分析了4947个变异,计算了每个祖先群体中强大关联的复制率。80%关联的总体复制率为:AFR为72.0%,AMR为100%,EAS为46.6%,EUR为74.9%,SAS为100%。除了EAS祖先的结果外,这些高复制率与已发表的PGRM分析相当,其中几个单点EHR连接生物库的复制率在76%至85%之间。该分析证明了数据的实用性,也强调了进一步了解All of Us人群的特点和基因-环境相互作用对基因型-表型定位的潜在贡献。
结 语
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